См. Документы Министерства здравоохранения Российской Федерации

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ПРИКАЗ
от 19 мая 2022 г. N 337н

ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ КЛАССИЧЕСКОЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
И ДРУГИХ ВИДАХ ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИИ (ДИАГНОСТИКА,
ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2022, N 1, ст. 51) и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, N 26, ст. 3526), приказываю:

1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.

2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. N 737н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 22 января 2013 г., регистрационный N 26651).

3. Внести в паспортную часть стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. N 738н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 января 2013 г., регистрационный N 26689), изменение, исключив слова "E70 Нарушение обмена ароматических аминокислот".

Министр
М.А.МУРАШКО

Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 19 мая 2022 г. N 337н

СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ КЛАССИЧЕСКОЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
И ДРУГИХ ВИДАХ ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИИ (ДИАГНОСТИКА,
ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

Возрастная категория пациента: дети

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно

Форма оказания медицинской помощи: плановая

Фаза течения заболевания (состояния): вне зависимости от фазы

Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния): вне зависимости

Осложнения: вне зависимости

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по МКБ X <1>):

E70.0
Классическая фенилкетонурия
E70.1
Другие виды гиперфенилаланинемии

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления <2>
Усредненный показатель кратности применения
B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
0,056
1
B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
0,056
1
B01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
0,056
1
B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный
0,017
1
B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
0,054
1
B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
0,017
1
B01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
0,043
1
B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
0,056
1
1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A09.05.080
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови
0,00056
1
A09.05.088
Исследование уровня фенилаланина в крови
0,056
1
A12.06.060
Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови
0,00056
1
A27.05.035
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене РАН (фенилкетонурия) в крови
0,056
1
B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый
0,056
1
B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
0,056
1
B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи
0,056
1
B03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
0,056
1
B03.032.004
Комплекс исследований для диагностики фенилкетонурии
0,056
1
1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
0,056
1
A04.23.001
Нейросонография
0,044
1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
0,94
1
B01.004.002
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный
0,96
1
B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
0,33
1
B01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
0,056
1
B01.008.001
Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный
0,17
1
B01.008.002
Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога повторный
0,035
1
B01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
0,94
1
B01.013.002
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный
1
2
B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный
0,011
1
B01.015.004
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный
0,017
1
B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
0,95
1
B01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
1
3
B01.023.003
Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
0,036
7
B01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
0,96
1
B01.031.002
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")
1
1
B01.031.005
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
0,32
7
B01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
0,2
1
B01.035.004
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный
0,2
1
B01.054.001
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
0,094
1
B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
0,28
1
B01.070.010
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный
0,15
1
B04.006.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика
1
4
2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A09.05.080
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови
0,1
1
A09.05.088
Исследование уровня фенилаланина в крови
1
14
A09.05.235
Исследование уровня 25-OH витамина Д в крови
0,15
1
A09.28.003
Определение белка в моче
1
1
A09.28.003.001
Определение альбумина в моче
1
1
A09.28.006
Исследование уровня креатинина в моче
1
1
A09.28.012
Исследование уровня кальция в моче
1
1
A09.28.026
Исследование уровня фосфора в моче
1
1
A12.06.060
Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови
0,1
1
B03.016.002
Общий (клинический) анализ крови
1
1
B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
1
1
B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи
1
1
B03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
1
2
2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
1
1
A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек
1
1
A05.23.001
Электроэнцефалография
0,83
1
A05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом
0,17
1
A05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга
0,079
1
A06.03.032
Рентгенография кисти
0,044
1
A06.03.061
Рентгеноденситометрия
0,031
1
A06.23.004
Компьютерная томография головного мозга
0,094
1

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код
Анатомо-терапевтическо-химическая классификация
Наименование лекарственного препарата <3>
Усредненный показатель частоты предоставления
Единицы измерения
ССД <4>
СКД <5>
A16AX
Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ
Сапроптерин
0,05
мг
800
292 000

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания
Усредненный показатель частоты предоставления
Количество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)
0,3
7
4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питания
Усредненный показатель частоты предоставления
Единицы измерения
ССД <4>
СКД <5>
Специальный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина
0,94
доза
4
1 460
Специальный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина
0,06
доза
7
2 555

--------------------------------

<1> Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

<2> Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.

<3> Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата.

<4> Средняя суточная доза.

<5> Средняя курсовая доза.