См. Документы Министерства здравоохранения Российской Федерации
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 13 октября 2023 г. N 552н
ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ НАРУШЕНИИ ОБМЕНА
СЕРОСОДЕРЖАЩИХ АМИНОКИСЛОТ (ГОМОЦИСТИНУРИИ) (ДИАГНОСТИКА,
ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) И О ВНЕСЕНИИ ИЗМЕНЕНИЯ
В СТАНДАРТ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ
ПРИ НАРУШЕНИЯХ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ, УТВЕРЖДЕННЫЙ ПРИКАЗОМ
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ОТ 9 НОЯБРЯ 2012 Г. N 738Н
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608, приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при нарушении обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
2. Внести в паспортную часть стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. N 738н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 января 2013 г., регистрационный N 26689), с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 мая 2022 г. N 337н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 июля 2022 г., регистрационный N 69113) и от 14 июня 2022 г. N 410н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 2 сентября 2022 г., регистрационный N 69912), изменение, исключив слова "E72.1 Нарушения обмена серосодержащих аминокислот".
Министр
М.А.МУРАШКО
Приложение
к приказу Министерства
здравоохранения
Российской Федерации
от 13 октября 2023 г. N 552н
СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ НАРУШЕНИИ ОБМЕНА
СЕРОСОДЕРЖАЩИХ АМИНОКИСЛОТ (ГОМОЦИСТИНУРИИ)
(ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по МКБ X <1>):
|
E72.1
|
Нарушения обмена серосодержащих аминокислот
|
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
|
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления <2>
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
B01.005.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный
|
0,014
|
1
|
|
B01.006.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
|
0,81
|
1
|
|
B01.013.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
|
0,019
|
1
|
|
B01.015.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный
|
0,0072
|
1
|
|
B01.023.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
|
0,15
|
1
|
|
B01.025.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
|
0,006
|
1
|
|
B01.029.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
|
0,031
|
1
|
|
B01.031.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
|
0,15
|
1
|
|
B01.035.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
|
0,011
|
1
|
|
B01.050.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
|
0,014
|
1
|
|
B01.070.009
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
|
0,011
|
1
|
|
1.2. Лабораторные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления <2>
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A09.05.051.001
|
Определение концентрации Д-димера в крови
|
0,013
|
1
|
|
A09.05.080
|
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови
|
0,05
|
1
|
|
A09.05.214
|
Исследование уровня гомоцистеина в крови
|
0,06
|
1
|
|
A09.28.002
|
Исследование аминокислот и метаболитов в моче
|
0,014
|
1
|
|
A12.06.060
|
Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови
|
0,05
|
1
|
|
B03.005.006
|
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
|
0,06
|
1
|
|
B03.016.003
|
Общий (клинический) анализ крови развернутый
|
0,017
|
1
|
|
B03.016.004
|
Анализ крови биохимический общетерапевтический
|
0,017
|
1
|
|
B03.016.018
|
Комплексное определение содержания органических кислот в моче
|
0,012
|
1
|
|
B03.016.019.001
|
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
|
0,06
|
1
|
|
B03.019.019
|
Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий
|
0,06
|
1
|
|
1.3. Инструментальные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления <2>
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A02.26.003
|
Офтальмоскопия
|
0,031
|
1
|
|
A02.26.015
|
Офтальмотонометрия
|
0,0096
|
1
|
|
A04.10.002
|
Эхокардиография
|
0,014
|
1
|
|
A04.16.001
|
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
|
0,012
|
1
|
|
A04.28.002.001
|
Ультразвуковое исследование почек
|
0,012
|
1
|
|
A05.10.006
|
Регистрация электрокардиограммы
|
0,014
|
1
|
|
A05.23.001
|
Электроэнцефалография
|
0,012
|
1
|
|
A05.23.009.001
|
Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
|
0,0072
|
1
|
|
A05.23.009.008
|
Магнитно-резонансная ангиография интракарниальных сосудов
|
0,0024
|
1
|
|
A06.03.057
|
Рентгенография пораженной части костного скелета
|
0,0072
|
1
|
|
A06.03.061
|
Рентгеноденситометрия
|
0,0036
|
1
|
|
A06.08.009.002
|
Компьютерная томография шеи с внутривенным болюсным контрастированием
|
0,0006
|
1
|
|
A06.12.050
|
Компьютерно-томографическая ангиография одной анатомической области
|
0,003
|
1
|
|
A06.12.056
|
Компьютерно-томографическая ангиография сосудов головного мозга
|
0,0024
|
1
|
|
A06.23.004
|
Компьютерная томография головного мозга
|
0,0072
|
1
|
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
|
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления <2>
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
B01.004.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
|
0,2
|
1
|
|
B01.005.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный
|
0,78
|
1
|
|
B01.005.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога повторный
|
0,71
|
1
|
|
B01.005.003
|
Ежедневный осмотр врачом-гематологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
|
0,0024
|
14
|
|
B01.006.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
|
0,81
|
1
|
|
B01.013.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
|
0,52
|
1
|
|
B01.013.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный
|
0,49
|
1
|
|
B01.015.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный
|
0,19
|
1
|
|
B01.015.004
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный
|
0,0072
|
1
|
|
B01.023.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
|
0,67
|
1
|
|
B01.023.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
|
0,81
|
2
|
|
B01.023.003
|
Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
|
0,09
|
9
|
|
B01.025.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
|
0,19
|
1
|
|
B01.025.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный
|
0,006
|
1
|
|
B01.029.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
|
0,96
|
1
|
|
B01.029.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
|
0,89
|
2
|
|
B01.031.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")
|
0,13
|
2
|
|
B01.031.005
|
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
|
0,81
|
8
|
|
B01.035.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
|
0,49
|
1
|
|
B01.035.004
|
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный
|
0,45
|
1
|
|
B01.050.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
|
0,78
|
1
|
|
B01.050.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
|
0,71
|
1
|
|
B01.058.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный
|
0,2
|
1
|
|
B01.064.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный
|
0,05
|
1
|
|
B01.070.009
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
|
0,49
|
1
|
|
B01.070.010
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный
|
0,45
|
1
|
|
B04.006.001
|
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика
|
0,7
|
2
|
|
B04.031.001
|
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")
|
0,3
|
2
|
|
2.2. Лабораторные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления <2>
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A09.05.080
|
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови
|
0,36
|
1
|
|
A09.05.214
|
Исследование уровня гомоцистеина в крови
|
1
|
4
|
|
A09.28.002
|
Исследование аминокислот и метаболитов в моче
|
0,0024
|
1
|
|
A12.06.060
|
Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови
|
0,36
|
1
|
|
B03.005.006
|
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
|
0,99
|
2
|
|
B03.016.003
|
Общий (клинический) анализ крови развернутый
|
0,99
|
2
|
|
B03.016.004
|
Анализ крови биохимический общетерапевтический
|
0,99
|
2
|
|
B03.016.019.001
|
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
|
1
|
3
|
|
2.3. Инструментальные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления <2>
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A02.26.003
|
Офтальмоскопия
|
0,98
|
2
|
|
A04.10.002
|
Эхокардиография
|
0,9
|
2
|
|
A04.16.001
|
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
|
0,72
|
2
|
|
A04.28.002.001
|
Ультразвуковое исследование почек
|
0,72
|
2
|
|
A05.10.006
|
Регистрация электрокардиограммы
|
0,9
|
2
|
|
A05.23.001
|
Электроэнцефалография
|
0,78
|
2
|
|
A05.23.009.008
|
Магнитно-резонансная ангиография интракарниальных сосудов
|
0,045
|
1
|
|
A06.03.057
|
Рентгенография пораженной части костного скелета
|
0,77
|
1
|
|
A06.03.061
|
Рентгеноденситометрия
|
0,33
|
1
|
3. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
|
3.1. Лечебное питание
|
||
|
Наименование вида лечебного питания
|
Усредненный показатель частоты предоставления <2>
|
Количество
|
|
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)
|
0,72
|
8
|
|
Основной вариант стандартной диеты
|
0,18
|
8
|
|
3.2. Специализированные продукты лечебного питания
|
||||
|
Наименование вида лечебного питания
|
Усредненный показатель частоты предоставления <2>
|
Единицы измерения
|
ССД <3>
|
СКД <4>
|
|
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный метионина
|
0,8
|
доза
|
3
|
1 095
|
--------------------------------
<1> Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.
<2> Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.
<3> Средняя суточная доза.
<4> Средняя курсовая доза.
