См. Документы Министерства здравоохранения Российской Федерации
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 31 июля 2025 г. N 458н
ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА
ПЕРВИЧНОЙ МЕДИКО-САНИТАРНОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ НАРУШЕНИИ
ОБМЕНА СЕРОСОДЕРЖАЩИХ АМИНОКИСЛОТ (ГОМОЦИСТИНУРИИ)
(ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608, приказываю:
Утвердить стандарт первичной медико-санитарной помощи взрослым при нарушении обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение).
Министр
М.А.МУРАШКО
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 31 июля 2025 г. N 458н
СТАНДАРТ
ПЕРВИЧНОЙ МЕДИКО-САНИТАРНОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ НАРУШЕНИИ
ОБМЕНА СЕРОСОДЕРЖАЩИХ АМИНОКИСЛОТ (ГОМОЦИСТИНУРИИ)
(ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: взрослые
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
|
E72.1
|
Нарушения обмена серосодержащих аминокислот
|
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
|
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
B01.006.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
|
0,3
|
1
|
|
B01.023.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
|
0,3
|
1
|
|
B01.047.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
|
0,4
|
1
|
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
|
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
B01.004.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
|
0,05
|
1
|
|
B01.005.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный
|
1
|
1
|
|
B01.006.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
|
0,3
|
2
|
|
B01.013.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
|
0,05
|
1
|
|
B01.015.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный
|
0,4
|
1
|
|
B01.023.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
|
0,4
|
1
|
|
B01.023.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
|
0,3
|
2
|
|
B01.025.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
|
0,05
|
1
|
|
B01.029.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
|
1
|
1
|
|
B01.035.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный
|
0,5
|
1
|
|
B01.047.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")
|
0,4
|
1
|
|
B01.050.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
|
0,2
|
1
|
|
B01.058.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
|
0,3
|
1
|
|
B01.070.009
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
|
0,5
|
1
|
|
B04.006.001
|
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика
|
0,1
|
1
|
|
B04.047.001
|
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")
|
0,9
|
1
|
|
2.2. Лабораторные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A09.05.080
|
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови
|
0,05
|
1
|
|
A09.05.214
|
Исследование уровня гомоцистеина в крови
|
1
|
1
|
|
A09.05.235
|
Исследование уровня 25-OH витамина Д в крови
|
0,1
|
1
|
|
A12.06.060
|
Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови
|
0,05
|
1
|
|
B03.005.006
|
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
|
1
|
1
|
|
B03.016.003
|
Общий (клинический) анализ крови развернутый
|
1
|
1
|
|
B03.016.004
|
Анализ крови биохимический общетерапевтический
|
1
|
1
|
|
B03.016.019.001
|
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
|
1
|
1
|
|
2.3. Инструментальные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A02.26.003
|
Офтальмоскопия
|
1
|
1
|
|
A02.26.015
|
Офтальмотонометрия
|
0,3
|
1
|
|
A04.10.002
|
Эхокардиография
|
0,6
|
1
|
|
A04.16.001
|
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
|
0,3
|
1
|
|
A04.28.002.001
|
Ультразвуковое исследование почек
|
0,3
|
1
|
|
A05.10.006
|
Регистрация электрокардиограммы
|
0,6
|
1
|
|
A05.23.001
|
Электроэнцефалография
|
0,5
|
1
|
|
A06.03.057
|
Рентгенография пораженной части костного скелета
|
0,5
|
1
|
|
A06.03.061
|
Рентгеноденситометрия
|
0,5
|
1
|
3. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
|
3.1. Специализированные продукты лечебного питания
|
||||
|
Наименование вида лечебного питания
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Единицы измерения
|
Средняя суточная доза
|
Средняя курсовая доза
|
|
Специальный продукт лечебного питания, лишенный метионина
|
0,8
|
доза
|
3
|
1 095
|
